레이캬비크, 아이슬란드, 2025년 1월 22일 -- 디코드 제네틱스/암젠(deCODE genetics/Amgen)이 인간 DNA가 생식 과정에서 어떻게 섞여 전달되는지 완벽히 보여주는 지도를 구축했다. 이 지도는 유전적 다양성과 그것이 건강 및 생식 능력에 미치는 영향을 이해하는 데 있어 중요한 역할을 한다. 이는 인간 유전체에서 새롭게 생성되는 다양성과 건강 및 질병과의 관계를 연구해 온 25년간의 디코드 제네틱스 노력을 이어가는 결과다.
Bjarni V. Halldorsson and Kari Stefansson, scientists at deCODE genetics, discuss the paper: Complete recombination map of the human-genome, published in Nature today. The paper continues 25 years of research into how new diversity is generated in the human genome, and its relationship to health and disease.
오늘 네이처(Nature) 온라인판에 실린 이 새로운 지도는 DNA 서열 유사성 높아 발견하기 어려운 조부모 DNA의 짧은 범위 셔플링(비교차, non crossover)을 통합한 최초의 지도다. 또한 이 지도는 중요한 유전적 기능을 보호하거나 염색체 문제를 예방하기 위해 주요 셔플링이 없는 DNA 영역을 식별했다. 이러한 인사이트는 일부 임신이 실패하는 이유와 게놈이 다양성과 안정성을 어떻게 균형 있게 유지하는지 더 명확하게 보여준다.
재조합으로 알려진 이러한 셔플링은 유전적 다양성에 필수적이지만, 이 과정에서 발생하는 오류는 심각한 생식 문제로 이어질 수 있다. 이러한 실패는 임신을 지속하는 데 방해가 되는 유전적 오류를 초래할 수 있으며, 이는 전 세계 10쌍 중 1쌍의 부부가 불임을 겪는 이유를 설명해 준다. 이 과정을 이해하게 된다면 불임 치료를 개선하고 임신 합병증을 진단할 수 있는 새로운 희망을 제공할 수 있을 것이다.
이 연구는 또한 남성과 여성 간 유전체 재조합이 발생하는 방식과 위치에서 중요한 차이가 있음을 밝혀냈다. 여성은 비교차 재조합의 빈도가 남성보다 낮지만, 나이가 들수록 이 빈도가 증가한다. 이는 산모의 나이가 많을수록 태아의 염색체 이상 및 임신 합병증 위험이 커지는 이유를 부분적으로 설명해 준다. 반면, 남성은 이러한 나이와 관련된 변화는 보이지 않지만, 재조합은 남녀 모두에서 자손에게 전달되는 돌연변이의 원인이 될 수 있다.
재조합 과정을 이해하는 것은 인간이 하나의 종으로서 어떻게 진화했는지, 그리고 건강 결과를 포함한 개별 차이가 무엇에 의해 형성되는지 이해하는 데도 중요하다. 모든 인간의 유전적 다양성은 재조합과 신규 돌연변이(즉 부모에게는 없지만 자녀에게서 새롭게 나타나는 DNA 서열)에서 비롯된다. 이 지도는 돌연변이가 DNA 혼합이 일어나는 영역 근처에서 증가하며, 결과적으로 두 과정이 높은 상관관계가 있음을 보여준다.
아이슬란드 레이캬비크에 본사를 둔 디코드 제네틱스(deCODE genetics)는 세계적으로 잘 알려진 인간 유전체 분석 및 연구 기업이다. 디코드는 고유한 전문성과 인구 자원을 활용해 수십 가지의 일반 질병에 대한 유전적 위험 요인을 발견했다. 질병의 유전학을 이해하는 목적은 해당 정보를 사용해 질병을 진단, 치료 및 예방하는 새로운 수단을 개발하는 것이다. 디코드 제네틱스는 암젠(NASDAQ:AMGN)이 전액 출자한 자회사다.
대중 공개용 영상:
https://vimeo.com/1037862873/90309f69c3
